Оренбург 2. 01. 6 г. Скачать бесплатно и без регистрации. Оренбург 2. 01. 6 г. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки.

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип. Врождённые делеции у человека редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации приводят к гибели . Наследственные болезни человека Автор Калюгина Н.В. Учитель биологии. Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации.

Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.

Скачать эту презентацию на тему Мутации человека можно на странице . Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться. Проиллюстрируем .

Общие положения В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Что значит «стойкое»? Оно передается по наследству потомкам организма, имеющего мутантную ДНК. Происходит это следующим образом.

Одна клетка получает неправильную ДНК. Она делится, а две дочерние копируют ее строение полностью, то есть они тоже содержат измененный генетический материал. Далее таких клеток становится все больше, и, если организм переходит к размножению, его потомки получают сходный мутантный генотип. Некоторые из них меняют организм настолько, что результатом этих изменений становится летальный исход. Часть из них заставляет организм функционировать по- новому, снижая его способности к адаптации и приводя к серьезным патологиям. И очень малое количество мутаций приносит организму пользу, повышая тем самым его способность адаптироваться к условиям окружающей среды. Выделяют мутации генные, хромосомные и геномные.

Такая классификация основывается на различиях, происходящих в разных структурах генетического материала. Хромосомные мутации, таким образом, затрагивают строение хромосом, генные – последовательность нуклеотидов в генах, а геномные вносят изменения в геном всего организма, прибавляя или отнимая целый набор хромосом. В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций. Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы. Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Чертежи Кирпичного Станка Лего далее. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза. Каждому из этих типов аберраций соответствуют некоторые виды хромосомных мутаций.

Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки. Скопированный таким образом участок может сохранять свое положение, поворачиваться на 1. У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение. Инверсии- . 9. Инверсии Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия – это поворот определенного участка хромосомы на 1.

Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры (парацентрическая инверсия) или по разные ее стороны (перицентрическая). Центромера – это так называемая область первичной перетяжки хромосомы. Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям.

Существует, однако, предположение, что у женщин с инверсией определенного участка девятой хромосомы вероятность выкидыша при беременности возрастает на 3. Транслокации Транслокация – это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций. Реципрокные – это обмен двух хромосом определенными участками.

Робертсоновские – слияние двух хромосом с коротким плечом (акроцентрических). В процессе робертсоновской транслокации короткие участки обеих хромосом утрачиваются.

Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития. Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 2. Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий. То есть по сути такой процесс можно считать делецией и инверсией в одном флаконе. В очень редких случаях такие хромосомы имеют две центромеры.

Изохромосомы присутствуют в генотипе женщин, страдающих синдромом Шерешевского – Тернера. Все описанные выше виды хромосомных мутаций присущи различным живым организмам, в том числе и человеку. Как же они проявляются? Примеры Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа.

То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных. Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений.

Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа- Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие. Возникает оно из- за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из детей рождается с этим синдромом. Почему это заболевание получило такое название?

Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье. При делеции короткого плеча пятой хромосомы могут утрачиваться разные его участки. Клинические проявления заболевания напрямую зависят от того, какие гены были утеряны в ходе этой мутации. Строение гортани изменяется у всех больных, а значит «кошачий крик» характерен всем без исключения.

У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: уменьшение мозгового отдела, лунообразная форма лица. Ушные раковины при синдроме «кошачьего крика» обычно расположены низко. Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов.

Характерным признаком также становится умственная отсталость. Обычно больные с этим синдромом умирают в раннем детстве, лишь 1.

Однако зафиксированы и случаи долгожительства при синдроме . Синдром Вольфа- Хиршхорна Этот синдром встречается значительно реже – 1 случай на рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы.